Micron Document
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Complex vertebral malformation
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Die Complex vertebral malformation (CVM) ist ein angeborenes Syndrom bei Holstein-Rindern, das zu Fehlbildungen der KΓ€lber fΓΌhrt und letal verlΓ€uft meist mit Fehlgeburt oder Tod kurz nach der Geburt.cite-ref-thomsen-1-0[1] Sie kann auch bei den Rinderrassen Holstein-Friesian und WagyΕ« auftreten.cite-ref-2[2]

Contents

β€’ Verbreitung
β€’ Ursache
β€’ Literatur
β€’ Einzelnachweise

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Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.cite-ref-thomsen-1-1[1]

Die Verbreitung des Gendefektes kann auf einen Nachkommen des Zuchtbullen Osborndale Ivanhoe, Penstate Ivanhoe Star zurΓΌckgefΓΌhrt werden.cite-ref-thomsen-1-2[1]

Ursache

Der Erkrankung liegt eine β€žmissenseβ€œ Mutation im SLC35A3-Gen zugrunde, das zur SLC-Transporter-Familie gehΓΆrt.cite-ref-3[3]

Dieses Gen spielt beim Menschen beim SLC35A3-CDG (Autismus-Spektrum-StΓΆrung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom) eine Rolle.cite-ref-4[4]

Literatur

β€’ J. S. Agerholm, C. Bendixen, O. Andersen, J. Arnbjerg: Complex vertebral malformation in holstein calves. In: Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc. Bd. 13, Nr. 4, Juli 2001, S. 283–289, doi:10.1177/104063870101300401, PMID 11478598.

Einzelnachweise

cite-note-thomsen-11. ↑ B. Thomsen: A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. In: Genome Research. Bd. 16, 2005, S. 97, doi:10.1101/gr.3690506.
cite-note-22. ↑ vetbook.org:Complex vertebral malformation (Memento vom 17. Februar 2018 im Internet Archive)
cite-note-33. ↑ B. Thomsen, P. Horn, F. Panitz, E. Bendixen, A. H. Petersen, L. E. Holm, V. H. Nielsen, J. S. Agerholm, J. Arnbjerg, C. Bendixen: A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation. In: Genome research. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2006, S. 97–105, doi:10.1101/gr.3690506, PMID 16344554, PMC 1356133 (freier Volltext).
cite-note-44. ↑ Eintrag zu Autismus-Spektrum-StΓΆrung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank fΓΌr seltene Krankheiten)

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